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2016-12-2921:17
〔記者林惠琴／台北報導〕尹小姐自幼四肢疼痛，走路猶如走針板般灼熱刺痛，又併發心臟肥大小額借錢快速撥款小額借款學生台南小額借款及心律不整，直到50多歲經遺傳基因檢測，終於確診罹患罕見的脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」，在接受酵素治療後，症狀獲得改善，並確認家族三代共有6人罹病。另一位董先生一直以來身體強壯，經常爬山鍛鍊，但最近在爬山的過程中因為心律不整突然休克昏迷，後來發現心臟肥大進行縮心手術與瓣膜置換術，但始終不知道真正原因，直到經遺傳基因診斷，終於發現是心臟變異型法布瑞氏症，開始使用酵素治療。台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明表示，除了國人所熟知的先天代謝性疾病，例如蠶豆症、甲狀腺疾病外，其他棘手的先天代謝性疾病高達4000多種，種類繁多且確診不易，因此國內過去時常發生確診延誤，進而錯失黃金治療時間的情況。先天代謝疾病多為家族遺傳性疾病，一人發病若全家族進行基因檢測並追蹤，即可早期發銀行小額信貸利率最低高雄小額借貸廣告現早期治療，延緩疾病進程，但檢驗費用太過昂貴，經濟屏東小額借款3萬小額借貸弱勢家庭躊躇，以致於延誤確診時機，甚至錯失黃金治療期。為減輕罕病家庭經濟負擔，扶輪社今日捐給台北榮總遺傳疾病基因檢測分析儀器「核酸增幅放大反應系統」，希望能提供代謝性疾病患者及家族經濟、快速、精準的基因檢測服務。
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